原発不明がんとは何か？

「原発不明がん」は「希少がん」の一種です。とはいえ、希少がんという言葉を聞いたことがある人は、ほとんどいないと思います。原発不明がんを理解するために、まずは希少がんについてご説明します。

そもそも、希少がんというがん種は存在しません。定義としては、1年間の発生率が人口10万人あたり6例未満の「希少」な「がん」の総称ということになりますが、内実としては多種多様ながんが含まれ、その種類は200から300にのぼると言われています（2025年6月10日に国立がん研究センターが策定した「新たな希少がん分類（NCRC）」では364病型が希少がんに分類されています）。

中にはがん専門医であっても、一生に一度も出合わないものも多くあります。がん診療に携わる医師でさえ、希少がんについて専門的な知識をもっている人間は一握りなのです。

そのため、一人の医師が希少がんの専門家として全部をカバーすることは現実的には難しく、様々な希少がんにその都度対応できるチームや組織の存在が不可欠であり、そのような体制なくしては治療は発展しません。

一方で、個々の疾患としては希少であっても、希少がん患者自体は決して珍しくはありません。個々の希少がんは、がん全体の1％にも満たない稀な腫瘍ですが、すべての希少がんを合わせるとがん全体の約20％にものぼります。これは大腸がんにも匹敵する数です。

日本人が一生のうちでがんになる割合が約半分、つまり2人に1人であることを考えると、誰にとっても決して他人事ではないのです。

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原発不明がんも、代表的な希少がんの一つです。ただし、この場合の「原発」というのは医学専門用語であるため、一般の方が「原子力発電所のこと？」などと誤解をしてしまうのも無理のないことかもしれません。

がんは、最初に発生した臓器に対応した特徴をもっています。そのため、どこの臓器から生まれたか（これを「原発部位」と言います）を調べることが、がんの治療方針を決定する上では非常に大切です。

たとえば肝臓にがんが見つかったからといって、必ずしも肝臓がんの治療をするわけではないのです。もともと肝臓から生まれたがんであれば肝臓がんですが、胃から生まれたがんが肝臓に転移した場合には胃がんの治療を選択しないといけません。原発部位がどこかを診断できないと、治療方針は決められないのです。

しかし、まれに原発がわからない場合があります。転移した先のがんだけが大きくなり、大元のがん（原発）が画像検査では見つからなかったり、何らかの理由で消えてしまったりしたケースです。

こうした場合、画像検査では原発部位を突き止めることができないので、がん組織を採取して調べることで原発部位を推定していくことになります。この検査を「病理検査」といいますが、希少がんの病理診断は非常に専門性が高く、特殊な検査方法が必要なことも多いため、専門施設でなければ診断ができないことが多々あります。

このような時は、他の病院の医師に相談できれば良いのですが、日本では保険診療制度の関係で、他の施設に標本を送って検査をしてもらう仕組みがないという問題もあります。

こうした依頼を受けた病理医は、ほぼボランティアで検査・診断を行っているのが実情です。患者さんだけではなく、医療従事者へのサポート体制もまだまだ不十分だという側面があるのです。